Você conhece o O CEPARM ? É a sigla do Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello, funciona no 7° andar do HUCFF e é um centro de referência em torno da rara doença conhecida como Paramiloidose ou PAF – Polineuropatia Amiloidótica Familiar. E não é uma referência somente a nível nacional, a comunidade científica mundial conhece e respeita o trabalho deste centro que trabalha incansavelmente em prol das vítimas desta rara doença. Afinal, são mais de 35 anos de história.

    Criado em 1984 pela neurologista e professora Marleide da Mota Gomes, hoje dirigido pela Dra. Márcia Waddington Cruz, nos primórdios o Ceparm ainda não possuía uma sede. Seus estudos eram desenvolvidos por uma equipe multidisciplinar de vários setores do HU, cada um de seu local de trabalho. Neurologia, Genética, Gastroenterologia, Cardiologia, oftalmologia, Patologia, Fisiatria e Hemoterapia eram as especialidades envolvidas. O nome do centro foi homenagem ao emérito professor, que cunhou o termo Polineuropatia Amiloidótica Familiar, citando-o pela primeira vez em 1959.    

A amiloidose é uma doença congênita que teve origem em Portugal, mais especificamente em Póvoa do Varzim, que fica no extremo norte do país a 35 km da cidade do Porto. Acredita-se que um gene mutante originário de habitantes daquela cidade seja o responsável pela patologia. Na genealogia da doença, apenas portugueses eram acometidos, mas o Brasil, pelo grande número de ascendentes lusitanos, tornou-se logo a segunda maior área endêmica. A PAF era conhecida como “doença dos pezinhos”, devido às sequelas que resultavam em deformação nos membros inferiores. Inicialmente restrita ao território português, logo se espalhou globalmente e passou a ser encontrada em várias nações do mundo.

    Na maioria dos casos os primeiros sintomas aparecem depois dos 30 anos de idade, mas não é incomum surgirem já na terceira idade. A probabilidade de transmissão aos descendentes é de 50%. Por isso uma das tarefas do CEPARM é oferecer monitoramento das famílias onde há casos conhecidos. Por muitos anos, o paciente a partir do início dos sintomas era levado a óbito após um período de aproximadamente 10 anos. Com a evolução da ciência e graças ao trabalho do Ceparm, essa estatística foi quebrada e cada vez mais tem-se à disposição medicamentos sofisticados que evitam a progressão da doença. Segundo a Dra. Márcia Waddington Cruz, neurologista responsável pelo Ceparm desde 1990, um dos marcos no tratamento da doença é representado pelos transplantes de fígado, procedimento que a partir da década de 90 conseguiria frear a evolução da doença.

O HU foi pioneiro na utilização desta técnica como tratamento, e teve o médico Joaquim Ribeiro como primeiro cirurgião a executar este tipo de cirurgia no estado. Ribeiro é hoje chefe do serviço de Cirurgia Geral do Hospital Clementino Fraga Filho, onde realizou, em abril de 97, o 1° transplante dessa natureza. Ele havia recém-criado o centro de transplante de fígado em amiloidose em nossa Instituição. O procedimento torna-se eficaz quando realizado no início da doença. Mas seu alto custo e riscos restringiam muito sua prática como tratamento.

     O combate à doença tomou novos rumos a partir de 2005 com a utilização dos primeiros medicamentos. Ainda segundo Dra. Márcia, o CEPARM participou ativamente dos ensaios clínicos em torno da PAF. Estes ensaios eram multicêntricos, internacionais. Ainda não existia uma sede única, um espaço físico dedicado, as pesquisas eram desenvolvidas com muito esforço conjunto dos profissionais envolvidos. A doutora ressalta o papel fundamental da Unidade de Pesquisa Clínica (UPC) situada no 5° andar, muito bem montada e que sempre deu todo apoio às pesquisas. O fato do HU ser um hospital terciário, de atendimento especializado em alta complexidade, também contribui para o bom caminho de pesquisas avançadas dessa monta, além do amplo apoio da direção, que proporcionou inclusive a criação de um espaço exclusivo que reúne como funções principais, oferecer atendimento aos pacientes, abarcar o grupo de profissionais, administrar exames, testes e ensaios clínicos e manter-se integrado aos demais centros de referência em todo o mundo.

    A sede do Ceparm, que já funcionou dentro de uma sala no SME (Serviço de Métodos Especiais no 3° andar), está desde 2015 localizada no 7° andar e possui condições propícias em todos os aspectos para levar adiante as pesquisas e ensaios clínicos associados à Amiloidose. A prioridade do centro hoje em dia á acompanhar os pacientes assintomáticos, que fizeram o teste são sabidamente portadores da mutação. É feito o acompanhamento das famílias, o monitoramento, e quando se percebe que algo está fora do padrão, inicia-se o tratamento oral com os medicamentos, antes mesmo de surgirem sintomas. É um tipo de tratamento precoce, que pode mudar totalmente o destino dos pacientes. Foi o que ocorreu recentemente, no último ensaio do qual participou um grupo de 20 pacientes. Terão uma mudança sólida de qualidade de vida, sem qualquer custo.

    A parceria com o SUS é fundamental, o trabalho do centro economiza para os cofres públicos um volume bem significativo de investimentos, posto que os medicamentos são muito custosos, podendo chegar a um custo de 300 mil reais, por mês, por paciente. Essa relação com o SUS é intermediada pelo CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sus). Graças às pesquisas clínicas com referência mundial e patrocínio de grandes empresas farmacêuticas internacionais, é comum a entrada de divisas e/ou equipamentos para o Centro. No primeiro semestre de 2021 o CEPARM conseguiu repassar ao HU uma quantia significativa, oriunda das pesquisas patrocinadas – Há uma sistemática de repasse à instituição de um percentual de verbas porventura originadas nas pesquisas.

    Ainda segundo a doutora, o CEPARM vive um momento muito gratificante, tendo recebido um amplo apoio da direção do HU, que entende a importância da pesquisa clínica, independentemente do número de pacientes tratados. O Hospital Clementino Fraga Filho manteve sua sistemática de atendimento com as adaptações necessárias desde o início da pandemia do novo Corona vírus.

    Os sintomas da amiloidose devem ser identificados com muito cautela, e sempre pelo médico, já que compreendem um grupo múltiplo que em primeira análise podem ser relacionados com diversos outros problemas de saúde. Dormências, diarreia, perda de peso, dificuldade de percepção de calor e dor, cansaço, falta de ar, são alguns desses sintomas. Lembrando que o histórico familiar é um ponto de partida definitivo para uma suspeita. Além disso, a doutora indica que qualquer pessoa que tenha uma neuropatia periférica, sem diagnóstico, ou ainda uma cardiopatia hipertrófica, deve pensar em procurar o médico para uma investigação.

Outra importante referência em torno da PAF é a ABPAR, Associação Brasileira de Paramiloidose, cujo site encontra-se em: http://www.abpar.org.br/ e traz vários dados importantes para os interessados.

O site do CEPARM fica em  https://ceparmpaf.com/conheca-o-ceparm/  O centro situa-se no 7° andar do Hospital Clementino Fraga Filho, telefone 3938-2112 funcionando de 2a à 6a e recebe para consultas às segundas e quartas-feiras.

 A equipe atualmente é composta pelos seguintes profissionais:

Coordenadores de estudos:
Aline Abreu, Charles Seixas,  Dóris Blanquet Ribeiro, Joyce Beatriz Castro, Maria Alice Penetra.

Bioquímica – Priscila Ferreira.

Neurologia – Márcia Waddington Cruz, Dr. Luis Felipe Pinto, Dra. Paula Accioli.

Cardiologia – Dr. Roberto Coury Pedrosa, Dra. Mariana Guedes, Dra. Gabriela Amorim.

Nefrologia – Dr. Carlos Perez Gomes, Dr. Moisés Dias, Dra Renata Gervais de Santa Rosa

Psiquiatria – Dra. Glória Regina Bandeira de Araújo.

Profa. Débora Foguel (Profa Titular do Instituto de Bioquímica Médica, CCS. UFRJ e diretora do LAPA, Laboratório de agregação de proteínas e amiloidoses).